Le défi du seau à glace de la SLA a réellement contribué à faire avancer la recherche sur la SLA

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Le D - Ballons

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Anonim

Grâce au Ice Bucket Challenge et à l’argent recueilli, des équipes de chercheurs de onze pays ont identifié un nouveau gène de la sclérose latérale amyotrophique, NEK1, qui figure parmi les plus courants contribuant à la maladie de Lou Gehrig.

En août 2014, le phénomène est devenu viral: les participants se sont couverts d'un seau d'eau glacée et, tout en essuyant leur visage, ont mis au défi un ou deux amis de faire de même. Chaque vidéo devait accompagner un don de la SLA.

La maladie affecte les neurones du cerveau et de la moelle épinière. Il se caractérise par des muscles raides, des contractions musculaires et une aggravation progressive de la faiblesse due à la diminution de la taille des muscles. Il n’ya pas de remède et la cause n’est pas connue dans environ 90% des cas.

"La découverte de NEK1 met en évidence la valeur des" données volumineuses "dans la recherche sur la SLA", déclare Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., dans un communiqué. «L'analyse génique sophistiquée qui a conduit à cette découverte n'a été possible que grâce au grand nombre d'échantillons de SLA disponibles», a-t-elle déclaré. «Le SLA Ice Bucket Challenge a permis à l’ALS Association d’investir dans les travaux de Project MinE pour créer de grands biorepositions de bioséléments de la SLA conçus pour permettre exactement ce type de recherche et produire exactement ce type de résultat."

L’ancien joueur de baseball du Boston College, Peter Frates, a mis au défi ses anciens coéquipiers et professionnels de la NFL comme Tom Brady de faire de même et de faire connaître la SLA, qui avait fait l’objet d’un diagnostic en 2012.

Plus important encore, le défi du seau à glace a permis de collecter 1 milliard de dollars pour l’ALS Association, qui en a fait don au projet MinE de la faculté de médecine de l’Université du Massachusetts.

Les conclusions du projet MinE ont identifié le gène NEK1, ce qui pourrait permettre aux chercheurs de créer des médicaments pour le traitement - et, espérons-le, pour la destruction - du gène à l’intérieur du corps. Jusqu'à présent, NEK1 a été retrouvé dans 3% des cas aux États-Unis et en Europe, ce qui est suffisant pour justifier un complément d'enquête.

Bernard Muller, entrepreneur et défenseur de la SLA, a expliqué le succès remporté par le défi et expliqué pourquoi la folle mode estivale de 2014 a si bien résonné aujourd'hui. «Cette collaboration transatlantique soutient notre chasse mondiale aux gènes afin d'identifier les facteurs génétiques de la SLA», a déclaré Muller à l'association ALS. "Je suis incroyablement heureux de la découverte du gène NEK1, qui constitue un pas de plus vers notre objectif ultime: éradiquer cette maladie de la surface de la terre."

Selon les statistiques de l'Association SLA, 15 personnes en moyenne sont diagnostiquées chaque jour et plus de 5 600 personnes par an. Jusqu'à 30 000 Américains pourraient actuellement être touchés par la SLA. Chaque année, la SLA est responsable de deux décès pour 100 000 habitants.

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