Rares jumeaux australiens "semi-identiques" partagent 89% de l'ADN

Une paire de jumeaux nés en Australie est devenue l'un des êtres humains les plus uniques de la planète. Ni identiques ni fraternelles, elles sont semi-identique - également connu sous le nom de sesquizygotic, une condition si rare que les logiciels de traitement de texte signalent le terme comme une faute de frappe.

Ces deux bébés, dont le statut génétique rare a été découvert par des médecins avant leur naissance, ont maintenant 4 ans et restent anonymes. Ce ne sont que les deuxièmes jumeaux semi-identiques connus des médecins, et ils ont été les premiers à être identifiés par des tests génétiques avant leur naissance.

Les médecins des jumeaux et les scientifiques qui les ont examinés ont présenté les détails de ce cas extraordinaire dans un article publié mercredi dans le New England Journal of Medicine.

Voici comment les médecins pensent que cet événement remarquable est arrivé: ils soupçonnent qu'un seul ovule de la mère a été fécondé par deux spermatozoïdes, puis il s'est divisé de manière inhabituelle, formant deux embryons développés sous la forme de bébés jumeaux semi-identiques - un mâle et une femelle. une femme. Les jumeaux partagent 100% de l'ADN de leur mère, mais seulement 78% de l'ADN de leur père. En conséquence, ces jumeaux partagent un très rare 89% de leur ADN. Pendant ce temps, les jumeaux identiques partagent 100% de leur ADN et les jumeaux fraternels partagent 50% de leur ADN (la même quantité que leurs frères et soeurs ordinaires). Les jumeaux australiens se situent entre les deux.

"L'échographie de la mère à six semaines a montré un seul placenta et le positionnement des sacs amniotiques indiquant qu'elle attendait des jumeaux identiques", a déclaré Nicholas Fisk, Ph.D., qui dirigeait l'équipe qui s'occupait de la mère et des jumeaux chez Royal Brisbane. Hôpital en 2014. "Cependant, une échographie à 14 semaines a montré que les jumeaux étaient des hommes et des femmes, ce qui n'est pas possible pour des jumeaux identiques."

C’est ce qui a amené l’équipe de Fisk à étudier exactement comment cet étrange phénomène pourrait se produire.

Dans le diagramme ci-dessus, l'équipe décrit ce qui s'est probablement passé:

Une fois que les deux spermatozoïdes ont fécondé le seul ovule, chaque pronucleus - un de l’oeuf et deux des spermatozoïdes - a dupliqué son génome. Ensuite, un appareil à fuseau tripolaire formé entre les trois cellules sexuelles, une version à trois voies du fuseau typique à deux voies qui se formerait lors de la première division cellulaire qui se produit après la fécondation. Au fur et à mesure que les génomes se répliquaient, ce processus formait trois cellules: deux provenant de la mère et une de chacun des spermatozoïdes et une des deux spermatozoïdes. Normalement, un tel arrangement ne fonctionne pas et la fécondation s’arrêterait là, sans aboutir à une grossesse réussie.

Mais finalement, les cellules formées des deux parents ont triomphé des cellules monoparentales et elles ont commencé à se développer de la manière habituelle. Ensuite, un événement de jumelage - une division - s'est produit à partir de ces cellules hétérogènes, un peu comme ce qui se passe avec des jumeaux identiques typiques, et elles se sont scindées en deux embryons. En conséquence, les fœtus se sont retrouvés avec 100% de l'ADN partagé de la mère puisque tout provenait du même œuf, mais seulement 78% de l'ADN partagé du père puisque l'ADN paternel provenait de différents spermatozoïdes.

"Certaines des cellules contiennent les chromosomes du premier spermatozoïde, tandis que les cellules restantes contiennent des chromosomes du deuxième spermatozoïde, de sorte que les jumeaux ne partagent qu'une proportion plutôt que 100% du même ADN paternel", a déclaré Fisk.

En comparant le génome des jumeaux à une base de données mondiale de jumeaux fraternels, les chercheurs ont tenté de déterminer si un autre groupe de jumeaux semi-identiques avait peut-être volé sous le radar. Mais ils n’en ont pas trouvé, ce qui signifie que les Australiens sont vraiment spéciaux.

Abstrait: La grossesse multiple sesquizygotique est un intermédiaire exceptionnel entre un jumelage monozygotique et dizygotique. Nous rapportons une grossesse monochorionique jumelle avec discordance sexuelle foetale. Le génotypage du liquide amniotique de chaque sac a montré que les jumeaux étaient identiques sur le plan maternel mais partageaient chimiquement 78% de leur génome paternel, ce qui les rend génétiquement entre les monozygotes et les dizygotes; ils sont sesquizygotic. Nous n'avons observé aucune preuve de sesquizygosis chez 968 paires de jumeaux dizygotes que nous avons examinées au moyen du génotypage par polymorphisme mononucléotidique de pangénome. Les données des dépôts publiés montrent également que la sesquizygose est un événement rare. Le génotypage détaillé implique que le chimérisme apparaissant à la jonction de la division zygotique, appelée hétérogonesis, constitue probablement la première étape dans la cause de la sesquizygose.

Correction, 28/02/2019: Une version précédente de cet article indiquait à tort que les jumeaux partageaient 78% de leur génome, alors qu'en réalité ils en partageaient 89%. Cette version indiquait également que les trois cellules formées lors de la fécondation en incluaient une juste de la mère, alors que le matériel génétique de cette cellule provenait des deux spermatozoïdes. Il a été mis à jour pour inclure les informations correctes sur ces deux points.